Mujeres que oyeron galopar la diferencia

En medicina, la regla es buscar lo más probable: “si escuchas galopes, piensa en caballos”. Pero en Chile, miles de personas viven con enfermedades raras que no encajan en ese principio. Frente a diagnósticos tardíos y un sistema con brechas, son las madres y cuidadoras quienes identifican lo distinto, construyen redes y sostienen la vida cotidiana.

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Si escuchas galope, piensa en caballos y no cebras. La metáfora la creó el doctor Theodore Woodward para enseñar a buscar diagnósticos comunes en vez de enfermedades raras, con el objetivo de evitar explicaciones complejas cuando la causa más probable es simple. Aunque esta frase es útil para la eficiencia médica, la biología nos sorprende con variaciones genéticas. A veces donde buscas un caballo realmente hay una cebra.

Ciara, de 3 años, tiene una cebra. La niña posee el Síndrome Moebius, una patología que causa parálisis facial.  Camila, de 35 años de edad, también. Tiene huesos de cristal, vive con el trastorno genético Osteogénesis Imperfecta.

Ciara y Camila son chilenas y tienen una enfermedad rara (ER), huérfana o poco frecuente. Aunque de manera individual estos padecimientos se presentan en menos de una de cada 2.000 personas, según la Unión Europea (EU), en el mundo existen más de 7.000 patologías de este tipo que, en conjunto, impactan a más de 300 millones de personas.

Muchos números y estadísticas pueden confundirnos y hacernos perder de vista lo esencial. Por eso, voy a contarte sobre las ER a través de Ciara y Camila y las redes de cuidado que se construyeron alrededor de sus diagnósticos.  

Transitar lo desconocido 

El 3 de mayo del 2022 Carla estaba por dar a luz a su cuarta hija y se sentía tranquila. Ella dice que lo veía como un trámite. Sabía lo que ocurriría. Traía la experiencia de partos anteriores. 

No obstante, cuando nació Ciara y el personal médico la puso a su lado, se dio cuenta que había algo distinto. A la bebé se la llevaron rápidamente al área de neonatología y la madre recuerda que su mente entra en otra dimensión, en un estado de shock según sus palabras.

No recuerda mucho de lo ocurrido durante los 30 días de hospitalización junto a su hija, salvo hitos que la marcaron. Uno fue cuando al verla por primera vez en la incubadora, conectada a máquinas que la monitoreaban, sintió que su cuerpo se desvanecía mientras le preguntaba a la pediatra si la bebé moriría. En ese momento no tuvo certezas ni diagnóstico. 

A los cuatros días del parto el equipo médico le informó que su hija nació con el Síndrome Moebius y que no respondía a la alimentación vía sonda. Además, le explicaron que no podría alimentarse de manera natural, ya que, a causa de su condición, tiene una parálisis facial que no le permite coordinar los movimientos para succionar y tragar, provocando que la leche pueda irse a los pulmones y generar una broncoaspiración que le causaría la muerte. Carla no entendía. Nunca había escuchado sobre el síndrome Moebius. El pronóstico lo asumió como fatal.

Una situación parecida vivió Camila Herrera Ramírez, quien cuenta que cuando nació, a su mamá le dijeron, sin mayor explicación, “que yo me iba a morir”. 

Ciara y Camila fueron observadas desde una mirada tradicional. Los equipos médicos buscaban caballos donde había cebras y sus madres asumieron los cuidados y apoyos guiándose por el instinto, el amor, la investigación, hasta lograr activar redes que arropan cuerpos y biografías singulares. Una arquitectura del cuidado en territorios incluso muy poco transitados por la medicina.

La doctora Rosa Pardo Vargas, pediatra, genetista clínica y presidenta del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas en Chile (CERPOHCHI) relata que esta escena es frecuente, recalca que es importante cuestionar, estudiar y: “no decir nunca jamás, porque la biología no es exacta”. Aclara que el poco tiempo con los y las pacientes dificulta investigar más a fondo y es una de las causas del problema. 

Lagunas en los sistemas de salud 

El diagnóstico de una ER en promedio demora cinco años. Este proceso complejo de consultas, exámenes, pruebas y derivaciones que atraviesan las personas junto al desgaste físico y emocional se conoce como "odisea diagnóstica". 

En Chile, la búsqueda se extiende hasta 10 años en regiones aisladas, pero baja a tres en Santiago, la capital. Según una investigación médica, esto se debe a la división del sistema de salud entre sector público y privado, la escasa coordinación entre instituciones, la falta de especialistas y su centralización, y un marco legal insuficiente pese a la Ley 21.743 y la Ley Ricarte Soto. 

La falta de información sobre las ER provoca el fenómeno llamado activismo epistémico o de conocimiento, señala Nicolás Schöngut-Grollmus, PhD en psicología social e investigador en enfermedades raras. Ocurre cuando las personas con una ER y quienes ejercen las labores de cuidados y apoyo, que principalmente son mujeres, desarrollan experiencias por necesidad, lo que carga la responsabilidad en el individuo. 

Carla, la mamá de Ciara, comenzó a investigar sobre el síndrome Moebius traduciendo estudios científicos y llevando carpetas completas a las consultas para explicarle al personal médico no especializado sobre la condición de su hija. Llegó a viajar a Estados Unidos cuando la niña tenía un año, en busca de otra opción médica.

La madre sabía más sobre la enfermedad que los y las profesionales, desafiando los modelos clásicos de relación médico-paciente donde se presume que el o la profesional tiene el conocimiento para diagnosticar y tratar la ER, tal como lo respalda la investigación científica. 

En la historia de Camila también se evidencian las fallas. En el 2013, sufrió una caída, se golpeó la cabeza y se fracturó la clavícula. Fue a urgencias, donde comenta que allí le invalidaron el conocimiento sobre cómo funciona su cuerpo y le dijeron que podría ser un esguince o un golpe. Tras una radiografía, se dieron cuenta que Camila tenía la razón. Porque en su vida la explicación compleja es la más probable. Su realidad es que tiene huesos de cristal.

Mujeres que cuidan y organizan

“Yo era como una masa", eso le dijeron a la mamá de Camila cuando ella nació. Quebrada, sin expectativas de vida. Fue una noticia dura para la familia. A partir de ese momento se activó una red para ayudarla. El primer apoyo fue el del sacerdote católico Mariano Puga, defensor de los Derechos Humanos y conocido como “cura obrero”, quien gestionó su operación en Francia cuando Camila tenía dos años. 

La mamá de Camila, Gladys Ramírez Gómez, conocida como “La Popa” era dirigente social y pobladora que desde 1988, junto a otras personas, ayudó a un grupo de jóvenes voluntarios a crear un jardín infantil con metodología Montessori en la población Digna Rosa de Cerro Navia, una comuna al norponiente de Santiago, donde vive hasta hoy.

Durante la infancia de Camila algunos de esos jóvenes voluntarios, que estudiaban medicina o educación parvularia, apoyaron a su madre. Investigaron sobre la condición de la niña, en ocasiones aportaron económicamente y las acompañaron a controles en la Teletón, una fundación sin fines de lucro, creada en 1978 dedicada a la rehabilitación integral de niños, niñas y jóvenes con discapacidad motora. 

“Afortunadamente mis papás tuvieron red de apoyo y fueron súper inquietos en todo lo relacionado a mi”, cuenta Camila. La Popa, su madre, quiso ayudar también a otras familias que atraviesan por lo mismo. En el año 2005 creó la fundación Amigos de Jesús, una casa de acogida que acompaña a personas con discapacidad y a sus familias, con el objetivo de mejorar su calidad y promover su inclusión social y laboral.

La red de apoyo de Ciara también es sólida y la articula su mamá, Carla, quien es educadora de párvulos en un colegio tradicional. Ella trabaja 30 horas semanales y cuando no está en casa el cuidado de la niña lo asume la abuela paterna, Olga Ruter Cortés, trabajadora de casa particular con 64 años de edad. 

Juntas aprendieron a reconocer las necesidades y emociones de la niña, que por su condición, no puede gesticular ni mostrar expresiones faciales. Ciara está sentada a su lado en su silla de comedor gris, viste una polera de flores blancas junto a un short verde agua. La peina una de sus hermanas. La madre observa esta escena y con orgullo cuenta que siempre defienden a su hermanita menor cuando alguien se burla de ella.

Del círculo de amparo frente a lo poco común hacen parte el grupo Síndrome Moebius de América Latina, que consta de 380 personas en donde alguno de sus integrantes tiene la enfermedad, y los profesionales de la salud que han atendido a Ciara. Estos últimos son una kinesióloga que conoció cuando nació la niña y que le aseguró que podría alimentarse sola y la ayudó a lograrlo; una neuróloga que la acompaña incluso en aspectos personales; una enfermera que le envía textos sobre el síndrome; una oftalmóloga que le dio muestras de gotas para los ojos de su hija; y una terapeuta ocupacional que la atiende dos veces por semana y que logró, durante enero del 2026 que diera sus primeros pasos.

El camino de Ciara es uno andando por mujeres que cuidan. No es casualidad.

Abrigar la vida y construir la fuerza

Un informe publicado en 2025 por el Ministerio de Hacienda junto a ComunidadMujer señala que el trabajo doméstico y de cuidados no remunerados es realizado principalmente por mujeres y  representa un “19,2% del PIB Ampliado, superando la contribución de cualquier otra rama económica”.

Donde hay condiciones que producen necesidades de cuidado como el cáncer, la demencia o las enfermedades raras con dependencia severa, hay mujeres sobrecargadas que se organizan ante la necesidad de disminuir la brecha de género en los cuidados no remunerados, construyendo redes y organizaciones como la agrupación Cuidadoras Unidas y Ciudadanas Cuidando. 

Asimismo, surgen colectivos impulsados por personas que viven con ER, además de organizaciones como la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes en Chile (FENPOF) y la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), que tejen comunidades y promueven políticas públicas que respondan a sus necesidades.

Camila vive con una enfermedad rara y, al mismo tiempo,  gestiona su salud con el apoyo de su madre. En el 2017, junto a Andrea Medina periodista de 43 años y otras seis personas, crearon la Fundación de Osteogénesis Imperfecta de Chile con el objetivo de: “generar acciones para la inclusión social de las personas con osteogénesis imperfecta (OI), mediante el trabajo colaborativo con familiares, profesionales y otras organizaciones nacionales e internacionales”, afirma su página web. 

Camila y Andrea se conocieron en la Teletón cuando eran niñas y tienen la misma cebra. Años después se hicieron amigas y comenzaron a divulgar sobre la  Osteogénesis Imperfecta. Andrea cuenta que las encasillan como "problemáticas" porque se atreven a decirle al personal médico cómo deben atenderlas, qué tratamientos son o no adecuados para ellas y defienden sus derechos cuando sus decisiones son ignoradas o vulneradas.

Gracias a los avances tecnológicos en salud las personas con ER pueden acceder a tratamientos que les otorgan mayor autonomía en sus vidas. Así es el caso de Camila, que estudió comunicación audiovisual, fundó su propia productora, es actriz de doblaje, crea contenido en redes sociales y dicta charlas sobre inclusión y discapacidad. 

Su experiencia de vida resuena en muchas personas y tiene una gran comunidad en TikTok e Instagram con más de 200 mil seguidores. Al final de la entrevista, un grupo de jóvenes se acerca a pedirle una foto a Camila. La conocen por redes sociales. Ella, que hace poco se había retocado su gloss y estaba maquillada, con las pestañas encrespadas y sus pómulos brillando por el iluminador, posa junto a las chicas mientras su amiga Andrea captura el momento.  

Cuentan que la escena es habitual, aunque a Camila le da vergüenza. Andrea, entre risas, dice que es como su manager. Le arregla el cabello, revisa que su maquillaje esté bien, le pide que sonría en las fotos y le recuerda siempre que “tiene que creerse el cuento”.

Sin embargo, no todas las personas con ER cuentan con las mismas posibilidades. El 90% de las enfermedades de este tipo carecen de tratamientos efectivos, limitándose a cuidados paliativos y terapias no farmacológicas, generando alta carga de cuidados. Un peso que se ve incrementado porque hay menos leyes, protocolos y elementos protectores, enfatiza el investigador Nicolás Schöngut-Grollmus.

En un sistema que invisibiliza lo raro, hay vidas como las de Ciara y Camila, las de sus madres, familiares y redes de cuidado que buscan respuestas en medio de la incertidumbre. Existen enfermedades que están en los márgenes de las estadísticas y las experiencias de quienes las viven también son conocimiento. Puede que la metáfora de los caballos sea efectiva para el personal médico porque prioriza el diagnóstico más probable, pero reconocer la existencia de las cebras no contradice la eficiencia, la enriquece. 

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Este trabajo periodístico se publicó originalmente en el medio digital feminista, Alharaca, como parte de #CambiaLaHistoria2026, proyecto regional de periodismo constructivo y con perspectiva de género.. Encuentra más historias de ediciones anteriores en: www.cambialahistoria.info